结节性硬化病1例_疾病库_

养生之道网导读：本文介绍结节性硬化病1例的简单病例。……北京军海癫痫病医院

患者男,16岁,学生,因间断性抽搐,意识不清于2000年 10月21日入院。半年前无明确原因出现口角、四肢强直性肌痉挛,伴抽搐,眼球偏向左侧,口吐白沫,意识不清,持续约 10min后意识渐恢复。初为每月发作1~2次,近两月每周发作1次,多为夜间发作。曾于外院查EEG、Ca2+均正常,头颅 CT提示双侧侧脑室内及丘脑外下区斑点钙化,给予丙戊酸钠0・2QD・疗效欠佳。既往无颅脑外伤史,无癫痫及其他病史。患者自10岁以后学习成绩逐渐下降,家族中无遗传性疾病及相南昌癫痫治疗医院同疾病病人。查体:体温36℃,心率80次/min,血压120/80mmHg。一般情况尚可,全身浅表淋巴结不肿大,背部右侧10~11肋骨靠近脊柱旁皮肤浅表处可见一约2・0cm ×5・0cm椭圆形鲨鱼斑,无活动度及压痛。心、肺、腹及神经系统检查未发现异常,CT及MRI提示大脑皮层有钙化点及典型脑室内“烛泪征”及异常信号,提示:1)结节性硬化;2)炎性或缺血性所致胶质增生改变。脑电图:基本节律为α波, 双侧不对等(右枕部较左侧枕部频率减慢2~3c/sec),各导联未见快波,可见少量中至高波幅(30~100IU)5~7c/s之复合θ活动,提示:轻度异常EEG。医学心理测验提示:与同龄人相比智力在中等水平范围,早期癫痫发作症状？语言表达能力及词汇量、视觉的短时记忆能力较差。血、尿、粪常规及肝肾功能等检查均正常。皮损活检可见相互交织的致密的胶原纤维束,走向不规则,弹力纤维破碎或呈块状或减少,其间有大量神经细胞及胶质细胞,可见于真皮较深层,粗的胶原纤维束形成团块状的限局性硬皮病。

鉴别诊断

结节性硬化病需与下列疾病鉴别:

1)斑萎缩:早期损害为大小不一的圆形或不规则形淡红色斑片,以后渐萎缩,呈皮色或青白色,微凹或隆起,表面起皱,触之不硬。 2)萎缩性硬化性苔藓:皮损为淡紫色发亮的扁平丘疹, 大小不一,常聚集分布,但不互相融合,表面有毛囊角质栓, 有时发生水泡,逐渐出现皮治疗癫痫病花费多少钱肤萎缩。诊断依据: 1)癫痫发作。

2)皮损改变,鲨鱼斑。

3)智力减低。

4) CT及MRI的“烛泪征”钙化及异常信号。诊断为结节性硬化病,给予丙戊酸钠0・2tid・,0・9%生理盐水250ml加美络宁40mg静滴1天1次。经治疗2周后好转出院。

2讨论

结节性硬化病又称bournerlle病,临床以智力低下,癫痫和面背部皮脂腺瘤为特征。脑皮层结节,白质为异位细胞团和脑室壁内小结节,可伴有心脏横纹肌瘤等内脏器官的肿瘤或畸形。一些病人缺乏上述临床表现,而仅于病理检查时发现。本例皮损病理学检查见典型的相互太原治疗儿童癫痫病专业的医院交织的致密的胶原纤维束,走向不规则,弹力纤维破碎或呈块状或减少,其间有大量神经细胞及胶质细胞,可见于真皮较深层, 粗的胶原纤维束形成团块的限局性硬皮病。上述符合结节性硬化病的病理学诊断。结节性硬化病的病因和发病机制仍未明确,一般认为系常染色体显性遗传,但尚有一部分为散发病例。其发生机制多认为是致病基因导致神经外胚层、中胚层和内胚层的发育畸形,机体有易发生肿瘤或在发育畸形基础上形成肿瘤的倾向。本例的病理学特点均支持上述观点和学说。此外,本例有典型的智力低下、癫痫、背部鲨鱼斑临床特点。此患者经对症治疗,症状好转,但本病无特殊治疗方法,预后较差,仍须随访,观察疾病发展情况及治疗效果。